Prenatale screening

Je kunt je ongeboren kind laten onderzoeken op een aantal afwijkingen als je dat wilt. Dit noemen wij wel prenataal onderzoek of prenatale screening.

Je kunt screenen op

chromosomale afwijkingen (NIPT)
lichamelijke afwijkingen (SEO)

NIPT

Met deze niet-invasieve prenatale test wordt wat bloed bij de zwangere afgenomen. Dit bloed wordt getest waarbij gekeken wordt naar chromosoomafwijkingen, down-, edwards- en patausyndroom.

De afname van bloed bij een zwangere is vanaf 11 weken zwangerschap. De placenta laat wat genetisch materiaal los en dat komt in de bloedbaan van moeder. Dat genetische materiaal wordt onderzocht. De NIPT brengt geen risico’s met zich mee.

De test moet u zelf betalen. U kunt de rekening niet declareren bij uw zorgverzekeraar. De NIPT kost ongeveer € 175,-.

meer lezen?

NIPT folder

De verloskundigen van de Verloskundigenpraktijk Amsterdam Nieuw-West en Badhoevedorp

De uitslag en eventueel vervolgonderzoek

Binnen 10 – 15 werkdagen krijg je de uitslag van de NIPT. De uitslag krijg je van je verloskundige of gynaecoloog. De NIPT is een screeningstest en geen diagnostische test. Deze geeft dan ook geen 100% zekerheid. De reden hiervoor is dat in jouw bloed DNA van de placenta (moederkoek) zit. Dit DNA is meestal hetzelfde als het DNA van je kind, maar niet altijd. Daarom is de uitslag niet 100% zeker.

Is de uitslag niet-afwijkend, dan is de kans erg klein (1 op 1000) dat er toch sprake is van een chromosoomafwijking. Is de uitslag afwijkend, dan is de kans erg groot dat je baby een chromosoomafwijking heeft. Om het zeker te weten , kun je aanvullend onderzoek, een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest, laten doen. Bij een vlokkentest en een vruchtwaterpunctie bestaat een kleine kans op een miskraam als gevolg van het onderzoek.

Wat moet je betalen?

De zorgverzekering betaalt het uitgebreide gesprek met de verloskundige of gynaecoloog (de counseling).

De NIPT moet je altijd zelf betalen en kost €175.

Structureel Echoscopisch Onderzoek

Met behulp van structureel echoscopisch onderzoek (SEO) wordt gescreend op lichamelijke afwijkingen. Dit kan al als je 13 weken zwanger bent.

De 13 wekenecho noemen we ook wel de eerste trimester SEO (ETSEO). De tweede echo kun je doen als je 20 weken zwanger bent. Dit is de 20 wekenecho of tweede trimester SEO (TTSEO). Beide vormen van prenataal onderzoek worden volledig vergoed.

De 13 wekenecho

De 13 wekenecho is onderdeel van een wetenschappelijk onderzoek, de zogenaamde IMITAS studie waar je als zwangere aan mee kunt doen. Met deze wetenschappelijke studie gaat men na of het eerder opsporen van structurele lichamelijke afwijkingen (prenatale diagnostiek) van meerwaarde is als onderdeel van de gehele prenatale screening.

Als er bij de 20 wekenecho een ernstige structurele afwijking wordt gevonden is meer medisch onderzoek nodig. Dit vervolgonderzoek kost tijd en een zwangerschap afbreken mag wettelijk gezien tot 24 weken. Dat betekent dat er bij mogelijke ernstige afwijkingen maar weinig tijd is om belangrijke keuzes te maken. Als er dus al bij 13 weken kan worden gekeken of het kindje een afwijking heeft is er meer tijd om nader medisch onderzoek te doen. Maar misschien geeft het ook juist meer onrust en onduidelijkheid.

We verwachten dat in 95% van de gevallen geen afwijking wordt gezien. De overige 5% bestaat uit zwangeren waarbij het kindje niet goed bekeken kon worden door de ligging van het kind of doordat een zwangere wat zwaarder is en soms is er dus een aanwijzing voor een afwijking. In het laatste geval verwijzen we je voor vervolgonderzoek als dat gewenst is.

De 13 wekenecho geeft al vroeg een beeld van hoe de organen zich ontwikkelen en hoe je baby groeit. Er is nog niet zoveel te zien als bij de 20 wekenecho.

Meer lezen?

folder 13 en 20 weken echo

De 20 wekenecho

De 20 wekenecho heet officieel tweede trimester structureel echoscopisch onderzoek ofwel TTSEO. Als jullie na het counselingsgesprek besluiten dat jullie deze uitgebreide echo willen, wordt de echo verricht vanaf 18 weken tot uiterlijk 21 weken, maar liefst bij 19 weken. Er wordt gekeken naar structurele (lichamelijke) afwijkingen van je kind. Er wordt gemeten of je baby groeit zoals verwacht bij je zwangerschapsduur en of er genoeg vruchtwater is en of de placenta op de goede plek zit. Verder wordt er gekeken naar hersenstructuren, sluitingsdefecten (zoals schisis, open rug of open schedel), afwijkingen aan nieren, maag, blaas, darmen, middenrif, botten, armen en benen. Ook bij het hart wordt gekeken of het kindje een afwijking heeft.

Het onderzoek wordt verricht door een gespecialiseerde echoscopist en duurt ongeveer 45 minuten.

Het is goed om te weten dat niet alle afwijkingen van je baby echoscopisch zichtbaar zijn en sommige afwijkingen zijn ook moeilijk te zien.

De uitslag wordt direct na het onderzoek door de echoscopist met je besproken. De meetgegevens en de echobeelden worden bewaard in een (digitaal) archief.

Soms zal de echoscopist vragen of je nogmaals terug kunt komen omdat niet alle organen goed te beoordelen waren door de ligging van je kindje in de buik.

Dan wordt het onderzoek gedeeltelijk opnieuw gedaan.

Als er afwijkende bevindingen zijn of er bestaat een vermoeden dat er afwijkingen zijn wordt je doorverwezen naar het academisch ziekenhuis UMC Amsterdam (locatie AMC) voor verder onderzoek en advies. Dit vervolgonderzoek heet een GUO2 (Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek type 2).

Bij sommige zwangeren bestaat er, door de voorgeschiedenis of op medische indicatie, een verhoogd risico op aangeboren afwijkingen en hierdoor komen zij direct in aanmerking voor een GUO1 (Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek type 1) in het UMC Amsterdam.

Dan is het nog heel belangrijk dat de echoscopist zich goed kan concentreren tijdens deze (belangrijke) echo en adviseren wij je om geen kinderen mee te nemen onder de 8 jaar.

Meer lezen?

20 weken echo PNS

folder 13 en 20 weken echo

Prenatale screening

NIPT

Structureel Echoscopisch Onderzoek

De 13 wekenecho

De 20 wekenecho

Vestigingen

Dringend contact

Aangesloten bij

Pagina’s